Генетический тест на совместимость партнеры проходят при планировании беременности. Исследование показывает, есть ли риск рождения ребенка с такими тяжелыми врожденными заболеваниями, как гемофилия, муковисцидоз и прочими. Полный список моногенных заболеваний, вызванных повреждением и мутацией генов, включает свыше 1 тысячи синдромов, и лабораторное исследование генома супругов дает представление о вероятности появления ребенка с одним из этих диагнозов.

Скрининг не помогает выявить моногенные заболевания на ранних сроках беременности. Поэтому генетический тест партнеров на совместимость – единственный способ определить, есть ли вероятность рождения малыша с тяжелыми патологиями. К счастью, большинство моногенных заболеваний – редкость, но паре стоит взвесить риски до зачатия.

Как совместимость родительских генов связана с риском для детей

В зависимости от локализации мутантного гена и характера наследования выделяют две группы заболеваний: сцепленные с полом и аутосомные, то есть связанные с парными хромосомами, которые есть у мужчин и женщин. Аутосомные патологии могут проявляться и у мальчиков, и у девочек. К заболеваниям, сцепленным с полом, принадлежит, например, гемофилия – нарушение свертываемости крови. Женщина может быть носителем мутантного гена, но диагностируют гемофилию только у мужчин. К тому же аутосомные болезни могут быть рецессивными и доминантными.

Доминантные заболевания передаются ребенку, даже если мутантные гены есть только у одного из родителей, и вероятность наследования – примерно 50%. Соответственно, если у отца или матери диагностирован несовершенный остеогенез, существует высокая вероятность рождения ребенка с хрупкими костями. Рецессивные заболевания наследуются иначе: они могут проявиться у сына или дочери абсолютно здоровых супругов. Но для этого оба родителя должны быть носителями мутантных генов.

Риск рождения ребенка с рецессивно-аутосомным заболеванием составляет около 25%. Примерно в половине случаев сын или дочь будут только носителями гена с мутацией, еще в 25% ребенок будет абсолютно здоров. Однако в 25% случаев рождаются малыши с тяжелыми диагнозами вроде фенилкутонурия.

Кому стоит сделать генетический тест на совместимость

  • Всем парам, которые планируют зачатие, если в истории семей мужа или жены встречались врожденные заболевания.
  • Родителям, которые планируют первого ребенка, потому что большинство носителей генетических мутаций не имеют их в семейном анамнезе.

Каждый человек является носителем 5-10 мутаций. Исследование генетической совместимости позволяет выявить совпадение таких мутаций у родителей и прогнозировать риски для ребенка. Наша клиника предлагает демократичные цены диагностики и комфортные условия. Стоимость исследования зависит от количества заболеваний и синдромов, на которые проверяется геном.

Записывайтесь на комплексную диагностику через сайт или запрашивайте обратный звонок!

Оставьте заявку и мы свяжемся с вами